作者：林晓燕 黄代新 翟仙敦 林宇新 李小廷 杨...法医物证学印记基因snp聚合酶链反应变性梯度凝胶电泳甲基化敏感的限制酶
摘要：目的建立简单、高效的DNA甲基化标记和SNPs联合检测技术，并用于H19基因上游高甲基化区两组SNPs群体遗传学检测。方法用PCR—DGGE技术对232例武汉汉族无关个体H19基因上游启动子区H19FR1和H19FR2单倍型进行检测；同时选用两种甲基化敏感的限制酶（msRE）HpaⅡ和HhaⅠ，检测H19FR等位基因亲代来源。结果H19FR1区检出5种单倍型、9种表型组合，其个体识别能力（DP）、多态性信息含量（PIC）和非父排除率（PE）分别为0．803、0．58和0．322；H19FR2区检出2种单倍型、3种表型组合，其DP、PIC和PE值分别为0．626、0．37和0．162。测序结果显示，片段H19FR1含有a7342g、a7357g和g7547a3个SNPs与1个g7351c点突变；H19FR2仅含aS097g1个SNP。msREHpaⅡ或HhaⅠ可消化个体母源等位基因，PDP-DGGE分析仅能检测到父源等位基因。结论PDP-DGGE是一种简单、灵敏、高效的DNA甲基化标记和SNPs联合分析技术，其在进行多态性分型同时还可以确定等位基因的亲代来源，具有较高的法医学应用价值。
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