作者：李海燕; 台运春; 陆惠玲; 刘超; 陈先勤等位基因频率str基因座调查中国汉族人群基因频率常见e基因汉族群体复合扩增tpox
摘要：目的调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率,并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较.方法应用PowerPlexTM16荧光标记复合扩增系统,对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增;用ABI 377或3100遗传分析仪对扩增产物进行分型,统计15个STR基因座的基因频率.结果15个STR基因座共发现226个等位基因,频率在0.000 1～0.551 2;除D8S1179基因座外,其它基因座均发现稀有等位基因,数目1～7个不等,共34个.在中国汉族人群,稀有D21S11基因座的等位基因32.1和36.2,D18S51基因座的等位基因15.2和17.2,Penta E基因座的等位基因15.2、17.4、18.4、19.4、26和27,D7S820基因座的等位基因9.2、10.1、11.1和15,Penta D基因座的等位基因18、19和20,TPOX基因座的等位基因14,FGA基因座的等位基因13,以及较常见但欧洲稀有的D21S11基因座的等位基因30.3和D7S820基因座的等位基因9.1和9.2等均为首次报道.结论大样本基因频率调查有利于观察STR基因座的稀有等位基因;本研究结果与以往相关文献报道的结果有不同程度的差异.
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