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中国广东汉族群体mtDNA控制区的多态性

作者:孙宏钰; 欧宁峰; 陆惠玲; 蔡贵庆; 陈丽娴...异位观察基因单倍型多态性dna变异多样度汉族群体控制区

摘要:目的探讨线粒体DNA控制区(包括HⅥ区、HⅦ区和HⅧ区)的多态性.方法采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法,对100名广东汉族无关个体进行了序列分析.结果共观察到147个变异位点,序列变异包括了碱基转换、颠换、插入、缺失等各种类型.其中在H Ⅵ区(nt16,024~nt16,365)内观察到88个变异位点,91种单倍型,基因多样度为0.996 4;在HⅦ区(nt73~nt340)观察到42个变异位点,67种单倍型,基因多样度为0.9861;在HⅢ区(nt438~nt574)观察到9个变异位点,15种单倍型,基因多样度为0.876 0.联合3个高变区域的序列,可观察到98种单倍型,基因多样度为0.999 6.结论本研究为线粒体DNA在法庭科学中的应用提供了较系统的实验依据.结果还表明,对于mtDNA等单倍型遗传标记,增加其检测范围,可提高该系统的个体识别能力,使其在法庭科学领域充分发挥作用.

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