作者：詹瑛; 程璐; 郑娇; 张建芳; 陈必良先天性肾病综合征nphs1基因二代测序产前诊断
摘要：目的对一个先天性肾病综合征(CNS)家系进行患儿临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其发病原因。方法采用二代测序(NGS)方法对该家系进行CNS相关致病基因突变检测,检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序,在家系内进行遗传共分离验证。结果检测到胎儿在NPHS1基因上携带父源性c.712+5G>A突变和母源性c.3325C>T突变,该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律。NPHS1基因的c.3325C>T是CNS芬兰型的主要热点突变,c.712+5G>A为首次报道的可疑致病性突变。结论 NPHS1基因是该家系的致病基因,NGS结合Sanger测序可以快速准确地对该病进行基因诊断,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠依据,新发现的突变丰富了NPHS1基因的突变谱。
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