作者：李春艳; 燕凤; 张建芳; 陈必良无创dna产前检测产前诊断有效手段
摘要：目的探讨应用BACs-on-Beads（Bo Bs）技术在无创DNA产前检测（NIPT）阳性结果中的诊断价值。方法对2015年1月至2016年6月因NIPT阳性结果在西京医院产前诊断中心进行羊水穿刺的129例孕妇进行Bo Bs检测和染色体核型分析。结果 Bo Bs共检出异常数80例,检出率62.02%。其中21三体55例、18三体10例、13三体1例、性染色体异常14例（X0 3例,XXX 3例,XXY 5例,XYY 2例,X0/XY嵌合1例）,准确率依次为84.62%、71.43%、14.29%、41.18%。染色体核型分析结果与Bo Bs结果完全一致,确证了49例NIPT假阳性结果。结论 NIPT存在一定比例的假阳性结果,阳性病例必须进行进一步产前诊断,Bo Bs技术具有快速,简便,准确、高通量等优点,是快速确诊的有效手段。
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