作者：袁慧珍; 刘艳秋; 包娟限制性胎盘嵌合体无创dna检查羊膜腔穿刺脐血穿刺荧光原位杂交
摘要：目的：对无创DNA检查21-三体综合征阳性的胎儿进行产前诊断。方法采用羊膜腔穿刺术及脐血穿刺术，通过细胞培养方法及荧光原位杂交技术（ FISH）对胎儿细胞进行染色体核型分析。运用高通量DNA技术对胎盘进行检测，分析无创DNA检查假阳性结果的原因。结果羊水细胞核型分析结果为46，XN/47，XN，＋21（141/5），为21-三体嵌合体核型。羊水细胞FISH结果正常。脐血穿刺胎儿染色体正常。胎盘中心位置及母胎面为正常核型和21-三体嵌合体核型，胎盘胎儿面及脐带组织为正常核型，为限制性胎盘嵌合体。结论无创DNA检查存在假阳性结果。无创DNA检查阳性结果必须通过羊膜腔穿刺和（或）脐血穿刺进行确诊。羊水染色体疑似嵌合现象必须通过脐血穿刺进行确诊。
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