作者：耿茜; 林冰纯; 刘洋; 吴维青; 谢建生noonan综合征新生儿raf1基因全外显子测序
摘要：目的应用全外显子测序技术对疑似Noonan综合征(NS)的危重早产儿及其父母进行基因诊断,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法收集患儿及其父母的外周血标本及临床资料,应用Agilent Sure Select Human All Exome V5试剂盒进行全基因组外显子捕获,Illumina 550测序仪进行双端高通量测序,Sanger测序验证家系成员以明确突变遗传方式。结果全外显子测序发现NS患儿RAF1基因杂合错义突变c. 770C>T,p. S257L、Sanger测序验证家系成员为新发突变。结合患儿特殊面容、双侧心房及右室增大、中度肺动脉高压(PAH)等临床症状诊断为Noonan综合征。结论应用全外显子测序技术能够快速发现Noonan综合征基因突变,对重症新生儿病例的明确诊断及临床遗传咨询具有重要意义。
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