作者：王瑾; 金华; 蔡艳染色体微阵列分析先天性心脏病拷贝数变异产前诊断
摘要：先天性心脏病（CHD）为胚胎时期心血管发育异常所致的心脏或胸腔内血管形态、结构及功能的异常,是人类最常见的出生缺陷之一,在新生儿中的发病率呈逐年上升趋势,约为0.7%~1.1%,是新生儿非感染性死亡的重要死亡原因之一~（[1-2]）。CHD的病因主要包括遗传和环境两大因素,其中遗传因素主要包括染色体非整倍体异常、染色体拷贝数变异（CNV）、单基因突变以及表观遗传等。
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