作者：张荣; 鲁衍强; 汤萍; 梁潇予; 杨琦亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性
摘要：目的探讨长兴县汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）以及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性频率特征,从而指导孕龄期妇女科学增补叶酸和预防出生缺陷的发生。方法选取2014年10月-2017年1月在长兴县中医院进行孕检的2 108名汉族女性为研究对象,采集口腔颊黏膜上皮细胞,从中提取基因组DNA,通过Taq Man-MGB荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,初步获得这两种基因在长兴县妇女的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较、分析。结果长兴县汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与延边、新乡、尚志、廊坊、烟台、银川、镇江、松滋、湘潭、惠州、南宁和琼海等地区比较,差异具有统计学意义（P〈0.05）。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与延边、新乡、尚志、廊坊、烟台、湘潭、惠州、南宁和琼海等地区相比,差异有统计学意义（P〈0.05）。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与延边、琼海的差异有统计学意义（P〈0.05）。结论长兴县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频度分布具有明显的地域特异性。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
