作者：吴岩; 福林; 申文凤超声颈项透明层厚度染色体异常产前筛查
摘要：目的分析探讨超声监测颈项透明层（NT）厚度在胎儿染色体异常中的诊断价值。方法选取2013年1月-2016年12月在该院行孕早期（孕11-13^＋6周）超声检查的孕妇9 780例,对入选孕妇行超声测量,NT增厚胎儿行染色体核型分析,并追踪至出生后。结果 9 780例孕妇中有112例NT增厚（NT≥2.5 mm）,发生率为1.15%。检测出染色体异常者19例,染色体异常发生率为16.96%,其中染色体数目异常15例,染色体结构异常4例。染色体数目异常患儿中发生率最高的是21-三体综合征（9例,60.00%）。染色体核型异常患儿中,各个年龄段产妇比较差异有统计学意义（P〈0.05）,其中以年龄〉35岁产妇染色体异常检测率居高（30.23%）;出生婴儿性别比较,差异有统计学意义（P〈0.01）,其中以女性胎儿染色体异常检测率居高（30.0%）;NT厚度比较差异有统计学意义（P〈0.05）,其中以NT〉5.5 mm者染色体异常检测率居高（35.71%）。NT增厚与染色体异常呈正相关（r=-0.286,P=0.001）。Logistic回归分析结果显示,随着NT厚度测量值的增加,胎儿染色体异常的发病风险也明显增加。结论在孕早期通过超声监测胎儿NT厚度筛查胎儿染色体异常具有重要的临床价值,是产前筛查的重要指标之一。
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