作者：朱晓琴; 鲁衍强; 王慧; 谢艳; 叶凤梅; 杨...出生缺陷汉族女性5甲硫氨酸合成酶还原酶
摘要：目的 调查淮安市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据.方法 采用横断面调查研究方法,以到淮安市妇幼保健院做孕期检查的3 494例汉族女性为研究对象.采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.分析该地区基因多态性分布特征,并与已报道地区和民族进行比较.结果 淮安市汉族女性MTHFR C677T和A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、武汉、九江、湘潭、广州和琼海相比差异有统计学意义（均P＜0.05）.MTRR A66G位点的基因型频率与广州和琼海相比差异有统计学意义（均P＜0.05）.MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群差异有统计学意义（均P＜0.05）.结论 淮安市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化的孕期叶酸增补方案.
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