作者：白欣立; 张亚男; 杨亭亭; 皮亚雷; 窦志艳新生儿肝内胆汁淤积症citrin缺陷slc25a13基因
摘要：目的 探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD）的临床特点及SLC25A13基因突变分析。方法 对21例特发性胆汁淤积症（idiopathic neonatal choholestasis,INC）患儿应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因18个外显子突变检测,分析患儿的血生化指标及串联质谱法分析血氨基酸。结果 4例患儿诊断为NICCD,其中1例患儿为纯合突变c.851_854delG TAT（p.Met284fs）,其他3例患儿为复合杂合突变c.851_854delG TAT（p.Met284fs）/c.115G〉T（p.Asp39Tyr）,c.1064G〉A（p.Arg355Gln）/c.1157G〉T（p.Gly386Val）,c.1078C〉T（p.Arg360Term）/c.IVS4＋6A〉G。患儿血清天门冬氨酸氨基转移酶（AST）均高于丙氨酸氨基转移酶（ALT）,AST/ALT比值介于2.0~4.4。患儿空腹血糖均明显降低,甲胎蛋白（AFP）均明显升高。常见的血氨基酸升高为瓜氨酸。结论 SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。
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