作者：陆清; 刘艳秋; 王枫; 谢康; 夏秋平; 杨必...苯丙酮尿症基因突变短串联重复序列连锁分析产前诊断
摘要：目的 为经典型苯丙酮尿症（PKU）家系提供产前基因诊断.方法 选取2008-2015年新生儿筛查中心确诊,并随访的经典型PKU家系中的4例,采用Sanger测序法对经典型PKU家系先证者的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因外显子及其侧翼序列进行突变分析,寻找致病突变位点,并在其父母中进行验证.联合PAH基因测序及PAH基因内部及附近的STR连锁分析,对其中3个家系的3例胎儿进行产前基因诊断.结果 4例经典型PKU家系经测序明确了8个突变等位基因,突变检出率达100％ （8/8）,鉴定了8个突变位点,分别是EX6-96 A＞G、E280K、D282G、R413P、R241C、R243Q、R252W、IVS6-1 G＞A.综合测序和连锁分析结果显示,3例胎儿均获得产前诊断,其中家系3和家系4胎儿为PKU患儿,家系2胎儿为杂合携带者.结论 联合基因测序及多态性连锁分析降低了经典型PKU产前诊断风险,提高了诊断结果的可靠性.
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