作者：童郁; 陈磊; 邵展; 戴显宁; 陈璐; 施建有...亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性甲硫氨酸合成酶还原酶
摘要：目的探讨温州地区及外来流动人口汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的频率特征,为出生缺陷的个性化防治提供依据。方法收集2014年11月-2015年12月在该院进行孕前与孕期检查的1 896名妇女的样本,对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因677位点基因多态性进行检测,分析各地区基因多态性分布特点,并与已报道地区进行数据比较。结果 1 896名汉族女性的MTHFR677基因型CC、CT、TT的频率分别为41.08%、45.56%、13.45%。TT纯合突变型频率低于烟台（32.2%）、镇江（21.8%）、松滋（15.4%）、德阳（13.8%）、昆明（14.1%）,高于惠州（10.9%）,差异有统计学意义（均P〈0.05）。而温州各地区TT纯合突变型频率以洞头（16.67%）、永嘉（16.34%）、泰顺（15.62%）偏高。结论温州地区汉族女性MTHFR677位点基因纯合突变型频率普遍低于其他南方地区,具有地域特异性。洞头、永嘉、泰顺3地区高于其他地区及外来流动人口,需要加强叶酸补服剂量及延长服用时间从而达到一级预防的目的。
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