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雄激素不敏感综合征的研究进展

作者:张慧君; 贺静; 朱宝生性分化异常雄激素受体两性畸形阴道重建

摘要:雄激素不敏感综合征(AIS),是位于染色体Xq11-12上的雄激素受体(AR)基因发生突变导致雄激素受体功能缺陷而出现不同程度男性化的一类单基因性发育异常。AIS又称睾丸女性化综合征,是患者核型为46,XY的性发育异常中最常见的类型,发病率在遗传性别为男性的患儿中约为1/99000—1/20000。

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中国妇幼保健

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