作者：冯泰山; 赵斌; 李莉; 赵龙; 田海鸿; 陈钰唐氏综合征神经管畸形产前筛查
摘要：目的 评价伊犁州妊娠中期血清学三联指标产前筛查质量及其临床应用价值。方法 收集25 644例孕中期接受唐氏综合征产前筛查的孕妇资料,所有妊娠15-20-（＋6）周的孕妇均行血清甲胎蛋白（AFP）、β-h CG和游离雌三醇（u E3）三联指标检测,结合孕周、年龄、体重等因素,通过风险评估软件对先天畸形进行风险评估。结果 唐氏综合征、18-三体综合征、神经管畸形的高风险阳性率,除15-20岁孕妇外,20-35岁表现出随着年龄的增加而增加的趋势,35岁以上孕妇的阳性率显著提高,在各年龄段存在统计学差异（P〈0.05）;25 644例孕妇中,共筛查出唐氏综合征高风险770例,18-三体综合征高风险42例,神经管畸形166例,筛查阳性率分别为3.00%、0.20%和0.60%。最终妊娠结局显示,唐氏综合征12例,18-三体综合征3例,开放性神经管畸形8例,其他异常179例;三联指标筛查唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形的检出率分别为75.00%、100.00%和100.00%;假阳性率分别为2.97%、0.15和0.61%,阳性预测值分别为1.18%和7.14%和4.82%。除18-三体综合征外,其余畸形的高龄组较低龄组的筛查效率高。高风险随访率为77.00%,低风险随访率90.00%;结论 妊娠中期血清学三联指标产前筛查质量较为稳定,可以有效地筛查出21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形,高龄组较低龄组效率高;产前筛查仍然具有一定的风险性,加强对产前筛查各个环节的质量控制,加强高风险随访率,加强对临界风险和血清标记物MOM异常的遗传咨询,提高确诊率,可有效减少出生缺陷的发生。
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