作者：杨雪; 吴忠琴; 郑琳; 李广萍; 刘美实时荧光pcr耳聋基因孕前筛查
摘要：目的探讨耳聋基因检测对孕前妇女筛查的应用意义。方法选择2015年1月-2016年6月在该院优生门诊咨询的孕前检查妇女,在知情同意原则下,应用实时荧光PCR法进行中国人常见的7个位点耳聋基因检测,根据结果进行优生指导。结果在631例孕前妇女检测中,共24例检测出基因突变,总突变率3.8%,其中SLC26A4基因IVS7-2 A〉G杂合突变8例,2168 A〉G杂合突变2例;GJB2基因299～300del杂合突变2例,235del C杂合突变11例,线粒体基因12S rRNA 1555A〉G纯合突变1例。结论通过对孕前妇女进行耳聋基因检测,预防耳聋患儿出生有重要价值。
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