作者：许丽梅; 刘银梅; 龚萍颈部透明软组织超声孕早期染色体非整倍体异常
摘要：目的探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（Fβ-h CG）联合胎儿颈项透明层（NT）超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值。方法回顾性分析3 300例孕早期妇女临床资料,所有产妇均于该院行正常产检,且均行血清PAPP-A、Fβ-h CG检测和胎儿NT超声检查。对血清PAPP-A、Fβ-h CG水平和NT超声检查结果判定胎儿染色体非整倍体异常情况,并以引产或妊娠结局为金标准,绘制受试者工作特征（ROC）曲线,测定最佳检测节点和联合检测应用价值。结果 3 300例受试者中共有16例胎儿染色体非整倍体异常,其发生率为0.48%,其中21-三体异常占50.00%,18-三体异常占25.00%,13-三体异常占18.75%,45X异常占6.25%;染色体非整倍体异常组母血血清PAPP-A水平明显低于染色体正常组（P〈0.05）,而母血血清Fβ-h CG水平和NT厚度前者均远远高于后者（P〈0.05）;母血血清Fβ-h CG、PAPP-A和NT厚度在胎儿染色体非整倍体异常筛查中最佳节点分别为4.89 U/L、2.57 U/L和2.52 mm,且曲线下面积（AUC）分别为0.751、0.739、0.826,联合检测AUC最大,为0.896;联合检测准确度、阳性预测值均明显高于母血血清学指标检测,且其阳性预测值也明显高于NT厚度检测。结论母体血清PAPP-A、Fβ-h CG联合胎儿NT超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中可明显提高准确度和阳性预测值,具有推广价值。
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