作者：许立军; 邓敏莉; 林燕燕; 葛运生矮身材女童染色体核型turner综合征
摘要：目的探讨女童矮身材的遗传学原因。方法选取2005年1月-2014年12月在该院儿童保健科生长发育门诊就诊,符合矮身材诊断标准的123例女童外周血淋巴细胞进行常规染色体培养,同时行SRY基因检测、GH激发试验等检查。结果染色体正常100例（81.30%）,染色体异常23例（18.70%）,其中13例45,X（占56.52%）,4例性染色体数目和结构异常（占17.39%）,1例性染色体结构异常（占4.34%）,5例含Y染色体部分（占21.74%）。结论性染色体异常是女童矮身材的常见病因。针对矮身材女童常规检查染色体核型分析加上SRY基因检测,早期明确诊断,对拟定矮身材女童治疗方案非常重要。
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