作者：吕立群; 李薇多囊卵巢综合征瘦素抵抗瘦素受体基因单核苷酸多态性
摘要：目的探讨多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）患者瘦素受体基因突变与瘦素抵抗的关系。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP）银染技术结合DNA直接测序,检测PCOS患者33例（PCOS组）及育龄期单纯子宫肌瘤患者33例（对照组）腹壁脂肪组织中瘦素受体（LEPR）基因第2、4、6、7、8、13/14、20外显子的突变。结果共发现24例外显子4上有位置异常的电泳条带,其中PCOS患者18例,对照组6例。经直接测序分析,为A670→G670的纯合多态性突变,即109位氨基酸由赖氨酸（Lys K）置换成精氨酸（ArgR）。PCOS患者的该位点检测到的A→G的多态性变异频率明显高于对照组（P〈0.05）。所有检出第4外显子K109R多态性的患者血清瘦素水平高于未检出变异者（P〈0.01）。结论 PCOS患者LEPR基因胞外区第4外显子突变频率高于对照组,第4外显子K109R多态性可能与PCOS有遗传倾向的瘦素抵抗有关。
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