作者：张春花; 李海波; 丁洁; 王本敬; 李红; 王...二代测序无创产前染色体非整倍体筛查阳性预测值辅助生殖
摘要：目的比较分析二代测序无创产前染色体非整倍体筛查方法 （NIPT）在辅助生殖单胎组和自然妊娠单胎组的效能。方法回顾性分析2013年10月1日至2015年8月31日多中心联合进行无创产前筛查且获得筛查结果的单胎孕妇15 438例,其中自然妊娠单胎孕妇10 397例,辅助生殖单胎孕妇5 041例,对两组中21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的阳性预测值进行卡方检验,并对两组的灵敏度、特异度进行初步比较分析。结果辅助生殖单胎组的21-三体综合征阳性预测值为82.86%,自然妊娠单胎组为96.77%,两组比较差异有统计学意义（P=0.024）;辅助生殖单胎组的18-三体综合征阳性预测值为60.00%,自然妊娠单胎组为87.50%,两组比较,差异无统计学意义（P=0.163）;辅助生殖单胎组的13-三体综合征阳性预测值为75.00%,自然妊娠单胎组为50.00%,两组比较,差异无统计学意义（P=1.00）。自然妊娠单胎组因发生1例21-三体综合征假阴性,其灵敏度为低于辅助生殖单胎组（98.36%vs.100.00%）,两组的18-三体综合征、13-三体综合征灵敏度为100.00%。自然妊娠单胎组和辅助生殖单胎组的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征特异度均高于99.80%。结论针对21-三体综合征的阳性预测值,尽管辅助生殖单胎组显著低于自然妊娠单胎组,辅助生殖单胎组21-三体综合征阳性预测值（82.86%）仍具有重要的临床应用价值;18-三体综合征、13-三体综合征的阳性预测值在两组间无明显差异;建议NIPT适用于辅助生殖单胎,临床咨询时需结合21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的阳性预测值,灵敏度和特异度。
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