作者：向萍霞; 孙玉洁; 冷培; 刘翎; 胡晞江无创性产前诊断荧光原位杂交胎儿核型
摘要：目的分析应用无创基因检测技术对50例高危胎儿的产前诊断过程。方法选取2012年7月-2015年2月在该中心进行筛查的高危及可疑高危孕妇50例为研究对象,应用无创基因检测技术对其进行羊水细胞荧光原位杂交及培养/核型分析并确诊。结果羊水细胞荧光原位杂交检测到43例数目异常,其中2例经核型检测确认为[46,XX,＋der（18;21）（p11.3;q11）,＋21]和[46,XX,rob（14;21）（q10;q10）,＋21];另外7例数目正常的胎儿经检测有3例核型异常,分别为[46,XX,22pstk＋]、[46,XX,15ph＋]、[46,XY,add（3）（p26.3）]。结论无创基因检测胎儿染色体异常能检测出易位型21-三体,有可能取代目前的产前筛查方式,并最终成为无创性胎儿非整倍体检测的产前诊断工具。
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