作者：储进新生儿听力筛查基因筛查联合筛查
摘要：目的 分析开封地区新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果,探讨基因筛查的意义。方法 选取2013年1月~2014年3月间在该地区出生的9 038例新生儿,采用自动听性脑干反应进行听力初筛和复筛;采集新生儿出生后2天内的足跟血,对耳聋易感基因突变热点进行检测,分析听力筛查和基因检测结果。结果 9 038例新生儿中,听力初筛通过率为99.21%;母婴同室新生儿听力初筛通过率明显高于NICU新生儿,差异有统计学意义（P〈0.01）;母婴同室新生儿与NICU新生儿复筛通过率之间差异无统计学意义（P〉0.05）。最终确诊听力损失10例,检出率为0.11%。新生儿基因突变阳性率为3.31%,明显高于听力初筛未通过率（0.79%）,差异有统计学意义（P〈0.01）。基因突变阳性的新生儿中8例确诊为双耳中度以上感音神经性耳聋,占0.88%,均为母婴同室,发病年龄7天~24个月;其中3例为GJB2基因,均为c235del C突变;5例为SLC26A4基因,均为c919-2AG突变。结论 新生儿耳聋易感基因筛查是对传统新生儿听力筛查的必要补充,有助于发现耳聋高危群体,预警潜在耳聋的发生。
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