作者：魏萍; 李运星; 曾兰; 陈春; 秦胜芳; 汪雪...产前诊断羊水细胞核型分析
摘要：目的对羊水细胞培养染色体核型结果进行分析,统计不同产前诊断指征染色体变异发生率,为预防出生缺陷和先天愚型的临床工作提供有价值的参考。方法选取2009年2月-2014年12月在该院进行产前遗传咨询的高危孕妇9 201例为研究对象,对其进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞遗传培养、获得细胞中期分裂相并进行染色体核型分析。结果在抽取的9 201例羊水标本中成功培养9 148例,培养成功率为99.42%（9 148/9 201）;发现胎儿染色体异常核型181例,异常检出率为1.98%（181/9 148）;发现胎儿染色体多态性变异核型389例,多态发生率为4.25%（389/9 148）。570例染色体异常及多态性变异核型胎儿中,多态性核型数量最多,占68.25%（389/570）;其次为常染色体异常、嵌合体、性染色体异常及三倍体,分别占22.63%（129/570）、5.44%（31/570）、3.51%（20/570）及0.18%（1/570）。共有342对胎儿父母进行外周血核型分析以确定变异来源,其中家族性变异339对,新发生变异13对。结论对高危孕妇行细胞遗传学产前诊断十分必要,是有效减少染色体异常儿出生的必要手段之一。
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