作者：游雪云; 刘艳秋; 吴敏; 谢康地中海贫血筛查江西地区
摘要：目的探讨β-地中海贫血（β-地贫）基因携带者的发病率、基因突变类型及构成,为制定防治计划,有效降低地中海贫血的发病率提供参考。方法对2013年1月-2014年12月来江西省妇幼保健院就诊的13 861名就诊者进行血常规测定和毛细管血红蛋白电泳筛查,筛查后表型阳性的样本进行β-地中海贫血基因分析。结果在1 005例β-地贫初筛阳性样本中,共检出226例β-地中海贫血携带者,携带率为1.63%。共检出10种基因突变类型,其中IVS-II-654（C→T）、CD41-42（-TTCT）、-28（A→G）、CD17（A→T）是主要的β-地贫基因突变类型,分别占51.77%、22.12%、8.85%、7.08%。结论江西地区是β-地贫高发区,其中IVS-II-654（C→T）是最常见的β-地中海贫血基因突变类型,因此做好地贫携带者的筛查、基因诊断和遗传咨询,对预防重型β-地贫患儿的出生具有重要意义。
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