作者：郭彩琴; 肖建平; 石锦平; 唐叶; 赵馨; 王...羊膜腔穿刺产前诊断核型分析染色体异常遗传咨询
摘要：目的 分析181例羊水染色体异常的临床资料,探讨其遗传咨询与处理方式以合理指导妊娠结局。方法：2008年1月-2013年12月,无锡市妇幼保健院产前诊断中心对4 879例具有产前诊断指征孕妇行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、G显带核型分析。获得染色体报告后,予以遗传咨询,跟踪随访胎儿妊娠结局。结果 4 879例羊水细胞中,共检出异常核型181例,阳性检出率3.71%。异常核型中,各项高危指征所占比例分别为产前筛查高风险40.33%、高龄16.02%、夫妻一方染色体异常13.26%、超声软指标异常8.29%、无创高风险6.63%、不良孕产史4.42%、具有两项以上指征11.05%。异常核型的遗传咨询：1染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠;2嵌合体复查脐血验证,并结合临床、超声资料慎重给予建议;3来源不明的mar染色体,运用不同显带方式,必要时加做父母染色体,采用分子遗传方法探明来源后指导妊娠结局;4平衡易位、倒位携带者一般无异常表型但不排除少数特例,结合影像学检查情况,告知风险;5几例衍生染色体、环状染色体含有染色体的部分缺失、重复可产生异常表型,建议终止妊娠;6多态性变异一般影响不大,但应告知有生殖异常等风险。结论 1产前诊断高危指征的孕妇,胎儿染色体异常率增加,应建议其行侵入性产前诊断;2羊水染色体核型异常的胎儿,根据不同情况,咨询医生的综合判断与个体化遗传咨询相结合、合理指导妊娠结局十分重要。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
