作者：游雪云; 刘艳秋; 吴敏; 谢康mcvmch血红蛋白电泳地中海贫血
摘要：目的 探讨江西省α-地中海贫血携带者的发病率及其基因缺失情况。方法 对2011年1月-2014年12月在该院就诊的34 968例患者进行地中海贫血筛查,以血常规平均红细胞体积（MCV）和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）及血红蛋白电泳进行初筛。对2 449例地中海贫血初筛为高风险者进行α-地中海贫血基因分析。结果 确诊为α-地中海贫血患者556例,其中包含缺失型α-地中海贫血（539例）以及非缺失突变型α-地中海贫血（17例）。α-地中海贫血携带者占总就诊者1.59%,其中缺失型占96.94%,而非缺失突变型只占3.06%。SEA/aa所占比例为53.96%,aa/-a3,7所占比例为18.71%,-a4,2/aa所占比例为10.25%。结论 该研究首次报道了江西省α-地中海贫血携带者的发病率,该地区为α-地中海贫血高发区。该研究对在该地区开展α-地中海贫血遗传咨询、基因分析、产前诊断及预防重型α-地中海贫血胎儿的出生具有重要的指导意义。
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