作者：李焱; 鲁衍强; 薛琰; 宋华; 付雪梅; 邹冬...吉林省汉族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶
摘要：目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）在吉林省汉族女性中基因多态性的频率特征，以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法从吉林省的汉族女性中随机选取375例进行叶酸代谢障碍遗传检测，检测MTRRA66G、MTHFRC677T和MTHFRA1298C的基因多态性，将中国已报道地区数据与该地区的数据相比较。结果吉林省汉族女性的MTHFR677TT基因型频率28．0％低于济源的37．4％（P〈0．01），T等位基因频率54．O％低于廊坊的58．3％及济源的61．4％，P值均〈O．05；MTHFR1298CC基因型频率3．7％低于德阳的6．3％、湘潭的4．8％、惠州的7．2％和琼海的7．1％，P值均〈0．05，C等位基因频率的16．4％低于德阳的21．8％、湘潭的21．8％及惠州的22．8％，P值均〈0．01；MTRR66AA基因型频率5．9％低于琼海的9．3％，P〈0．01，G等位基因频率25．1％低于琼海的30．9％，P〈0．Ol。结论吉林省汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性，对于基因突变导致叶酸代谢有障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间预防神经管畸形患儿的出生。
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