作者：王伟; 冯亮; 宋璐璐; 孙爽turner综合征染色体核型分析临床表型性激素
摘要：目的探讨Turner综合征患者染色体异常核型与性发育异常和激素水平异常的关系。方法对148例Turner综合征患者进行染色体核型分析、临床表型分析，其中的80例和另选的60例健康女性（对照组）进行性激素水平检测。结果Tumer组的FSH和LH明显高于对照组，E2和T明显低于对照组，差异均有统计学意义（P〈0．05）。RPL差异无统计学意义（P〉0．05）。148例Turner综合征患者中99例染色体核型异常，异常比例66．9％，其中X染色体数目异常49例占异常核型的49．5％；X染色体结构异常21例，占异常核型的21．2％；X染色体数目伴结构异常29例，占异常核型的29．3％。结论Turner综合征患者的临床体征与患者染色体核型有关，X染色体异常可能导致患者身材矮小、闭经并使体内性激素水平异常。
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