作者：钟世林; 邓玉清; 石宇; 肖晓素; 雷桔红; ...血清学筛查产前诊断染色体异常
摘要：目的探讨血清学筛查对多种胎儿染色体异常检出的临床价值。方法将2 118例血清学筛查提示21-三体高风险、18-三体高风险、神经管缺陷（NTD）高风险、临界风险或单项指标异常的孕妇进行侵入性产前诊断检查胎儿染色体。结果共检出胎儿染色体异常68例,总检出率为3.21%,类型除21-三体、18-三体外,还包括13三体、嵌合型21单体、嵌合型45,X、嵌合型47,XXX、69,XXX、易位、缺失和倒位等;21-三体高风险、18-三体高风险、NTD高风险、临界风险及单项指标异常中异常染色体检出率分别为2.81%、7.09%、6.06%、3.19%和5.46%。结论除21-三体和18-三体外,血清学筛查高风险对其他类型的染色体数目异常和结构异常也有指示作用,当筛查结果为临界风险和单项指标异常时也应警惕胎儿染色体异常。
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