作者：常虹; 栾虹; 黄宏; 王博; 吴庆维; 武杰; ...新生儿筛查先天性甲状腺功能减退症苯丙酮尿症
摘要：目的分析沈阳市2000～2013年新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查结果,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据。方法采集出生72 h后正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,进行CH及PKU筛查。PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸（Phe）浓度,采用荧光法;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素（TSH）水平,采用荧光酶免疫法。结果 2000～2013年,沈阳市共筛查新生儿525 568名,筛查率由2000年的36.00%提高到2013年98.26%,共确诊CH患儿129例,发病率为1∶4 074;PKU患儿98例,发病率为1∶5 363。结论新生儿疾病筛查是包括管理、筛查、随访、诊治、评估、教育等多个环节的系统服务工程,各部门的协调配合是提高筛查管理质量的有效措施,完善的新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生。
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