作者：李崎; 周繇; 马宁; 陈雪银; 金应霞; 陈宏...进行性肌营养不良短串联重复序列连锁分析荧光
摘要：目的应用荧光引物建立进行性肌营养不良产前诊断连锁分析方法。方法应用不同荧光染料标记7对dystrophy基因内部的短串联重复序列5’-5n4、DXS206、5’-7n4、DXSl238、DXSl237、DXS1236和DXS1235，经PCR扩增后，采用AB13500测序仪进行毛细管电泳，对5个Duchenne型肌营养不良症（DMD）家系进行连锁分析，进行胎儿产前诊断。结果2个胎儿被检测出携带与先证者相同的x染色体遗传片段，其中1个SRY基因检测阳性，建议引产；1个SRY基因检测阴性，建议继续妊娠；另外3个胎儿未检测出与先证者携带相同的X染色体遗传片段，建议继续妊娠。结论该方法方法操作简便、敏感、准确，用于产前诊断和携带者检出，可在临床推广运用。
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