作者：郭晓玲; 邓璐莎; 钟进; 宋春林; 伍秋艳绒毛膜绒毛取样妊娠初期地中海贫血产前诊断
摘要：目的 对夫妇地中海贫血基因携带者的孕妇于孕11-14周行绒毛活检行地贫基因检测,探讨经腹绒毛活检在早期产前诊断中的价值。方法 对63例孕妇在B超引导下经腹行绒毛活检,抽取绒毛行地贫基因诊断。观察取材成功率、检测准确性及母胎并发症。结果 取材成功率为100.0%,63例中夫妇双方α地贫52例,产前诊断结果纯合子（巴氏水肿胎）10例,基因诊断分析均为--SEA/--SEA,血红蛋白H病1例,基因诊断分析为--SEA/α3.7,5例为点突变（3.7型1例,4.2型2例,WS型2例）,23例为SEA型,正常胎儿13例。夫妇β地贫11例中,查得重型β地贫（β41-41/41-42双重杂合子）2例,单一突变的杂合子5例（其中654杂合突变1例,41-42杂合突变4例）。重型α地中海贫血及重型β地贫胎儿共12例,血红蛋白H病1例,均及时终止妊娠。结论 经腹绒毛活检是易于操作的安全、有效的早期产前诊断方法,可准确检出地贫基因,是阻止重型地贫患儿出生的有效措施。
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