作者：王林铄; 唐南洪; 黄海龙; 王燕; 吴小青; ...血红蛋白h病基因型红细胞参数
摘要：目的：分析福建地区119例血红蛋白H病（HbH病）基因型和血液学资料，探讨两者关系。方法：采用血细胞自动分析仪进行红细胞参数分析，应用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交（RBD）技术进行α-地中海贫血（α-地贫）基因分析。结果：来自福建各地的14817例患者中检出HbH病119例，发生率达0．803％，所有HbH病患者的相关红细胞参数均呈现不同程度的降低，基因型构成比顺位分别是--SEA／-α^3.7、--SEA／-α^4.2、--SEA／-α^CSα、--SEA／-α^QSα、--SEA／-α^WSα。非缺失型中HbH—WS贫血程度与另两种基因型差异较大，含有HbH—WS的非缺失型Hb含量与缺失型无明显差异，而去除HbH—WS的非缺失型Hb含量明显低于缺失型。--SEA／-α^4.2与--SEA／-α^3.7、--SEA／-α^CSα与--SEA／-α^QSα各项红细胞参数比较，均无明显统计学差异。结论：该研究丰富了福建地区HbH病患者的分子遗传学和血液学的科学资料，可为HbH病患者的遗传指导提供重要的依据。
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