作者：吕连英; 许定英; 陈世新婚检地中海贫血筛查
摘要：目的：了解兴宾区婚检人群地中海贫血（简称地贫）现状。方法：2010~2012年在全区内开展免费婚检,统一采用血细胞五分类法判断地贫基因携带者即凡红细胞平均体积（MCV）≤82fl或平均血红蛋白量（MCH）≤27 pg均判定为地贫筛查阳性,对男女双方均为地贫筛查阳性者进行地贫基因诊断,怀孕者进行产前诊断并提供婚育指导意见。结果：3年婚检人群地贫筛查62 006例,检出地贫阳性14 045例,阳性率22.65%。检出男女双方筛查阳性1 796对,初筛风险率5.79%。地贫基因诊断检出同为α基因型170对,β基因型45对,α地贫复合β地贫基因型48对;地贫基因产前诊断263例,查出中间型β地贫胎儿33例、巴氏水肿综合征24例、重型β地贫胎儿15例,最后终止妊娠55例。全区出生缺陷发生率逐年下降,由2010年的16.64‰降到2012年的10.86‰。结论：对婚检人群进行地贫筛查,阳性者建立档案进行追踪,怀孕时建议做胎儿地贫筛查诊断,对查出中重型地贫胎儿建议采取终止妊娠措施,对预防地贫发生、减少出生缺陷发生率有非常重要意义。
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