作者：王宏; 谢建生; 袁晖; 蓝紫萍; 赵光临; 张...高龄孕妇血清筛查产前诊断唐氏综合征
摘要：目的：对高龄孕妇（AMA）胎儿唐氏综合征（DS）血清筛查和年龄筛查的效能比较,寻求AMA有效经济的筛查方案。方法：对2011~2012年在该院就诊的AMA行血清筛查,高风险者行产前诊断,随访所有孕妇的妊娠结局,计算DS阳性预测值、检出率,同时以高龄为唯一指征行产前诊断的AMA为对照组进行比较。结果：1血清筛查单胎AMA 3 714例,高风险688例（18.52%）,行羊膜腔穿刺228例（33.14%）,检出DS 10例,DS的阳性预测值4.39%（10/228）,随访低风险孕妇无DS患儿出生,DS的检出率为100.00%。对照组行产前诊断216例,未检出DS（只有2例染色体结构异常）。两组筛查DS的阳性预测值差异有统计学意义（P〈0.05）。2血清筛查低风险3 026例,15例行产前诊断,检出3例性染色体三体征,1例13三体,1例结构异常,染色体异常发生率为0.17%（5/3 026）。3AMA血清筛查阳性者行产前诊断方案可将羊膜腔穿刺率降低81.07%,节省产前诊断费用69.68%。4妊娠结局随访率高风险84.01%,低风险82.78%;不良结局高风险67例（11.59%）、低风险179例（7.15%）,差异有统计学意义（χ2=12.64,P〈0.05）。结论：AMA行血清筛查胎儿DS的检出效能明显优于年龄为单一指标的筛查,可以有效降低介入性产前诊断率并大大节省产前诊断费用,是一种高效经济的筛查方案,建议对AMA实施产前血清筛查代替年龄筛查。
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