作者：张宇丽; 高珊; 毕静; 李庆红基因芯片方法大前庭水管综合征基因突变
摘要：目的：探讨大前庭水管综合征（EVAS）新生患儿的SLC26A4基因突变类型及其发生频率。方法：用筛查型耳声发射和自动听性脑干反应并确诊为婴幼儿感音神经性听力障碍186例纳入本次研究,根据颞骨高分辨率CT扫描结果将患儿分为观察组（EVAS）和对照组（非EVAS）,采集患儿外周静脉血提取基因组DNA后应用基因芯片技术检测两组患儿的基因突变类型及其发生频率。结果：观察组和对照组分别有55例（87.30%）和15例（12.20%）患儿SLC26A4突变呈阳性,差异有统计学意义（P〈0.01）。55例SLC26A4突变呈阳性的EVAS患儿中,主要为IVS7-2 A〉G突变41例（74.55%）,其次为2168A〉G突变和H723R突变分别有10例（18.18%）和8例（14.55%）。EVAS患儿SLC26A4突变与性别和年龄无关（P〉0.05）,但是双侧耳聋EVAS患儿SLC26A4突变率显著高于单侧耳聋EVAS患儿（P〈0.01）。结论：大前庭水管综合征患儿中SLC26A4基因突变发生率较高,并且双侧耳聋EVAS患儿突变率显著高于单侧耳聋患儿;基因突变类型最主要为IVS7-2 A〉G突变,提示耳聋基因检测对大前庭水管综合征诊断有一定作用。
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