作者：乔晓亮新生儿苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症
摘要：目的：分析2009~2013年郑州市新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病情况,为早期诊疗提供保障。方法：采用ELISA法检测35 569名新生儿足跟血中的促甲状腺素（TSH）水平,采用荧光法测定干血片中苯丙氨酸（Phe）水平。结果：2009~2013年筛查的35 569名新生儿中,确诊14例PKU患儿,发病率为1/2 541,男5例、女9例,男女比例为1∶1.8;确诊115例CH患儿,发病率为1/309,男46例、女69例,男女比例为1∶1.5。结论：早期进行新生儿PKU和CH筛查可及时预防和诊治新生儿智力低下,提高我国的综合人口素质。
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