作者：昝春芳; 刘祥印; 汪明璇; 奇丽娜; 刘睿智...羊水细胞染色体核型分析产前诊断
摘要：目的：探讨羊水细胞染色体核型分析在不同指征产前诊断中的应用。方法：无菌条件下经B超介导对1 020例孕15～24周的孕妇行羊膜腔穿刺,每例抽取羊水20 ml,羊水细胞培养、染色体制备及核型分析。结果：共收集1 020例羊水标本,1 018例培养成功,成功率为99.80%。不同产前诊断指征检出率各异,对1 018例羊水细胞进行染色体核型分析,核型异常36例,检出率为3.54%;以21-三体、18-三体较为常见,其中21-三体18例,18-三体5例,其他异常核型13例。此外,还存在染色体多态现象56例,以9号倒位、1qh＋、15pstk＋、16qh＋等最多见。结论：羊水细胞染色体核型分析对于诊断胎儿染色体病、降低出生缺陷发生率有重要意义。
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