作者：胡克兰; 王梅; 邱晓芳; 兰佳宁新生儿苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下筛查
摘要：目的：探讨新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下（CH）筛查的临床效果。方法：回顾性分析2007年1月～2012年12月在成都市妇女儿童中心医院及在成都市及服务地区各产科执业单位出生的活产新生儿的PKU和CH筛查、诊断与治疗情况。统计所有新生儿的体格及智力发育情况。结果：筛查的938 943例新生儿中有364例CH患者,26例PKU患者。364例CH患儿的体重、身高和头围均符合正常同龄儿童的标准。患儿智商〉85的占92.0%,精神发育指标评分〉85的占88.0%,5岁时儿童智商〉85的为100.0%。结论：对新生儿进行PKU及CH筛查可以有效保障儿童体格及智力的正常发育,保障儿童健康成长,值得临床继续研究并推广。
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