作者：李洁; 栗河舟; 张红彬; 张立琼; 樊慧三维超声诊断胎儿鼻骨染色体
摘要：目的探讨超声筛查胎儿鼻骨发育异常与产前诊断胎儿染色体异常的关系。方法：选取实时三维超声系统筛查的孕妇26 299例，对超声发现胎儿鼻骨异常者行羊水穿刺进行染色体核型分析，并按孕妇年龄高（年龄≥35岁）、低（年龄〈35岁）风险组及是否合并其他畸形进行分组分析。结果：共检出68例鼻骨发育异常胎儿，检出率为0．26％，其中包括鼻骨发育不良56例，鼻骨缺失12例。年龄高风险组孕妇中检出14例鼻骨发育异常，其中合并多发异常胎儿9例，单纯鼻骨发育异常胎儿5例；年龄低风险组孕妇中检出54例鼻骨发育异常，其中多发异常胎儿34例，单纯鼻骨发育异常胎儿20例。年龄高风险组孕妇中4例进行染色体检查，结果均为47，XN，＋21；年龄低风险组单纯鼻骨发育异常胎儿随访到14例染色体结果，其中1例为染色体异常儿，其发生率要低于高年龄风险组（P〈0．01）。结论：实时三维超声观察胎儿鼻骨并结合孕妇年龄及其他畸形发生情况对产前评估胎儿染色体情况有重要实用价值。
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