作者：高健; 余小平; 李亚丽; 楚伟; 冉战玲; 郭...产前诊断羊膜腔穿刺胎儿脐静脉穿刺核型分析微阵列基因组杂交
摘要：目的：评价产前诊断技术在高危孕妇中的应用。方法：回顾性分析6650例因各种高危因素在河北省人民医院行产前诊断的临床病例资料。结果：超声实时引导下徒手羊膜腔穿刺细胞培养染色体核型分析4918例，超声引导下胎儿脐静脉穿刺细胞培养染色体核型分析1851例，超声引导下胎儿膀胱液穿刺细胞培养染色体核型分析3例，微阵列基因组杂交检测76例。检出染色体异常311例，染色体微缺失／微重复11例。在因21三体高危确诊染色体异常的57例中，约1／2—1／3（25／57）的染色体异常与21号无关，因18三体高危确诊染色体异常的9例中，有2／3（6／9）与18号染色体无关。因超声软指标进行产前诊断确诊染色体异常的胎儿占全部染色体异常胎儿的38．26％（119／311）。成功随访羊膜腔穿刺4885例，胎儿丢失4例，羊膜腔穿刺相关的胎儿丢失率0．08％（4／4885）；胎儿脐静脉穿刺1845例，胎儿丢失1例，胎儿脐静脉穿刺相关的胎儿丢失率0．05％（1／1845）。结论：介入性产前诊断是一种较为安全的穿刺技术，穿刺相关胎儿丢失率低，能准确为孕妇提供相关信息，选择适宜人群进行检测对提高产前诊断的综合效率有着积极的意义。
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