作者：黎燕; 林琳华; 任景慧; 姚秋璇超声软指标染色体异常产前诊断
摘要：目的：分析早中孕期胎儿超声软指标与胎儿染色体异常的相关性，探讨超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值及临床应用策略。方法：收集近10年内早中孕期（11～28周）检查提示胎儿超声软指标阳性并接受胎儿染色体核型检查的病例401例，统计分析异常染色体核型的检出结果及追踪这些胎儿的分娩结局。结果：401例胎儿中染色体异常40例，其中有明确不良结局的染色体核型共20例（包括非整倍体17例，结构异常3例），出现多个软指标时染色体异常的发生率（12／40，30．00％）显著高于仅见单个软指标者（28／361，7．76％），差异有统计学意义（P〈0．01）。结论：出现多个超声软指标的胎儿染色体异常的发生率较高，应建议介入产前诊断；孤立软指标阳性的病例预后不良者少，应结合孕妇年龄、血清学生化筛查或无创产前基因检测技术进行评估，减少不必要的侵入性检查。
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