作者：李守霞; 陈丁莉; 张小芳; 冯海芹; 郭丽丽...新生儿基因筛查gjb2基因gjb3基因
摘要：目的：探讨在新生儿听力筛查的同时，进行耳聋易感基因GJB2和GJB3基因筛查的必要性和可行性，以早期发现耳聋高危人群，针对筛查到的病例进行有效的咨询和早期预警。方法：以1000名新生儿作为研究对象，进行常规的听力筛查，同时采集其脐带血。应用MassARRAY分子量阵列分析系统对GJB2和GJB3基因突变位点进行筛查；用Sanger测序法验证突变阳性样本。结果：1000例新生儿中，初次听力筛查有141例（14．1％）未通过，经过复筛共有11例（1．1％）未通过新生儿听力筛查，其中2例为携带GJB2基因c．427C〉T纯和突变的新生儿。携带GJB2基因c．235delC杂合突变的10例（1％），均通过听力筛查。携带GJB3基因c．538C〉T杂合突变1例（0．1％），未通过听力筛查。共有13名新生儿携带耳聋基因突变。结论：GJB2基因突变在本地区新生儿中携带率较高为1．2％。GJB2基因突变为邯郸地区最主要的致病突变形式，在新生儿中进行GJB2基因筛查，可在早期发现GJB2基因突变携带者，有效避免高危人群出现耳聋，提高人口素质。
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