作者：谭卫荷; 郭晓燕; 张金云; 佘芹; 李付广; ...产前诊断妊娠中期羊膜腔穿刺术核型分析唐氏综合征
摘要：目的：探讨不同年龄段孕妇妊娠中期羊水细胞染色体核型的对比分析。方法：回顾性分析2007年1月～2013年8月在行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的898例不同年龄段孕妇的病历资料。计算染色体发生变异的概率。将不同年龄段孕妇按年龄分成〈35岁组，35～39岁组和≥40岁组，比较3组胎儿47，＋21、47，＋18以及性染色体异常率。结果：胎儿染色体异常者共18例，占样本数的20．0％0（18／898），包括14例非整倍体（含嵌合体）和4例染色体结构异常，其中47，＋21最为常见，所占比例为42．9％（6／14），在〈35岁组、35—39岁组的发生率分别为4．6‰、5．2‰，较≥40岁孕妇组24．7％。差异显著（P〈0．05）。胎儿47，＋18和性染色体非整倍体的发生率在3组孕妇中无显著差异。结论：不同年龄段孕妇胎儿染色体异常的发生率不同，高龄孕妇以13、18、21号染色体和性染色体非整倍体变异为主，其中胎儿47，＋21的发生率在年龄≥40岁的孕妇人群中显著升高，可直接行羊膜腔穿刺术进行诊断。
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