作者：吴玥丽; 赵晖; 赵玲; 贾莉婷产前诊断羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析
摘要：目的：对923例高危孕妇羊水染色体核型结果进行分析，探讨胎儿染色体异常的类型、发生频率及与各产前诊断指征间的关联，评价羊水细胞染色体核型分析应用于产前诊断的临床意义。方法：对2009～2011年于河南省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的923例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果：923例孕妇中共检出染色体多态20例，多态发生率2．17％。检出各种染色体异常核型37例，异常率4．01％，其中染色体非整倍体异常26例，占70．27％，染色体结构异常11例，占29．73％。在各染色体异常核型中21-三体发生率最高，共检出14例，占37．84％。各产前诊断指征染色体异常核型检出率依次为：夫妻一方染色体异常57．14％，超声异常8．93％，高龄孕妇4．31％，不良孕产史3．51％，唐氏筛查（唐筛）高风险2．53％。结论：羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析是目前较为安全、可靠的产前诊断方法。对具有产前诊断指征的高危孕妇进行羊水染色体核型分析，可有效降低染色体异常患儿的出生。
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