作者：王洪月; 陈亚秋; 丁怡冰; 王美玲; 刘爽畸变产物耳声发射聋病易感基因先天性听力损失新生儿听力筛查
摘要：目的：探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法；选择生后3—5天的3295例新生儿并于生后3天内采集足跟血作为抽提基因组DNA的血样进行耳聋易感基因线粒体12SrRNAc．1555A〉G、c．1494A〉G、GJB2基因13．235delC、SLC26A4基因C．IVS7-2A〉G的位点检测。同时进行听力筛查，初筛采用畸变产物耳声发射（DPOAE），复筛用DPOAE结合自动判别听性脑干反应（AABR）。结果：3295例中听力初筛未通过299例，复筛未通过45例；34例在3月龄时进行了听力学诊断，最终确诊30例先天性听力损失。106例（3．22％）存在以上3个基因的变异。结论：新生儿采用听力结合聋病易感基因联合筛查，可早期发现部分药物性和迟发性耳聋患儿。
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