作者：常亮; 赵楠; 刘平; 赵扬玉; 乔杰突变检测遗传性耳聋孕妇携带率
摘要：目的：应用遗传性耳聋基因芯片对孕妇进行耳聋基因突变检测，统计常见耳聋突变的携带率。方法：选择产科门诊无听力障碍和听力异常家族史的孕妇，抽取外周血，提取基因组DNA，应用遗传性耳聋基因芯片检测4个中国人群中最常见的耳聋相关基因的9个突变热点，即GJB2（35delG、176dell6bp、235delC、299delAT）、GJB3（C538T）、SLC26A4（IVS7—2A〉G、A2168G）和线粒体DNA12SrRNA（A1555G、C1494T）。结果：共检测474例孕妇外周血，检出耳聋基因突变携带者24例（5．1％），其中GJB2杂合突变16例，SLC26A4杂合突变4例，GJB3杂合突变3例，线粒体12SrRNA突变1例。结论：常见耳聋基因突变在孕妇群体中有较高的携带率，235delC和IVs7—2A〉G杂合突变较常见。
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