作者:姚英姿; 方小武; 庄丑菊; 万志丹地中海贫血毛细管电泳技术hb脐血
摘要:目的:探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血早期筛查中的应用价值。方法:运用毛细管电泳技术对4137份新生儿脐血标本进行HbBartg定量分析,对阳性标本(含HbBartg、HbH及异常血红蛋白区带)召回做PCR地中海贫血基因分析。结果:4137份新生儿脐血标本共筛查出阳性病例229例,阳性率5.5%;对召回复查的阳性病例121例全部进行了地贫基因分析,其中(-α3.7/αα)22例,(-α4.2/αα)8例,(--SEA/αα)74例,(--SEA/αα/(41—42/N)1例,(-α3.7/--SEA)1例,(--SEA/-α4.2)2例,共108例,阳性率为89.3%。结论:毛细管电泳筛查脐血HbBartg与α-地中海贫血PCR基因诊断符合率较高。应用Hb毛细管电泳技术筛查α-地中海贫血简便、快速、经济并能实现早期初诊,值得推广应用。
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