作者：田矛; 万里凯; 覃婷; 李友琼羊膜腔穿刺经皮脐血取样血红蛋白电泳
摘要：目的：探讨羊膜腔穿刺与经皮脐血取样在重型α-地中海贫血产前诊断中的手术指征特点、检出情况、诊断所需时间以及妊娠结局等方面的差异，为早诊断及早干预提供客观依据。方法：以夫妇双方诊断为α-地贫1缺失突变和孕中晚期胎儿超声异常为指征，在超声引导下行羊膜腔穿刺（72例次）或经皮脐血取样（14例次）进行α-地贫基因检测，主要检测东南亚缺失-^SEA和罕见的泰国型缺失--^THAI，脐血还送血红蛋白电泳检测。结果：羊水组穿刺平均孕周早于脐血组，差异有统计学意义（P〈0．01）；重型α-地贫羊水组17例，检出率23．61％，脐血组7例，检出率50．00％，两组差异有统计学意义（P〈0．05），其中脐血组有1例为罕见的泰国缺失与东南亚缺失双重杂合子（--^THAI／--^SEA）；母体合并症并发症发生率羊水组17．65％，脐血组为86．17％，两组差异有统计学意义（P〈0．01）。两组检出的重型“一地贫胎儿均给予终止妊娠引产。结论：羊水组穿刺孕周及终止妊娠孕周明显早于脐血组，相对诊断时间早，母体发生合并症并发症少；而脐血组对重型α-地贫胎儿检出率明显高于羊水组，且脐血血红蛋白电泳可快速诊断重型仪一地贫胎儿，是一个补救的措施。
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